Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, còn được gọi là tăng phát triển thượng thận bẩm sinh, là một tình trạng mà thượng thận (renal pelvis) - phần mở rộng của ống niệu...

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, còn được gọi là tăng phát triển thượng thận bẩm sinh, là một tình trạng mà thượng thận (renal pelvis) - phần mở rộng của ống niệu quản chứa nước tiểu – bị tổn thương trong quá trình phát triển của thai nhi. Khi thai nhi phát triển, thượng thận bẩm sinh trở nên lớn hơn và có nhiều nước tiểu hơn bình thường. Tình trạng này có thể xảy ra do di truyền hoặc được gây ra bởi các vấn đề trong quá trình phát triển thai nhi. Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể dẫn đến những vấn đề do áp lực mở rộng từ thượng thận lên các cơ quan xung quanh, gây đau lưng, nhiễm trùng niệu đạo, tái phát nhiều lần nếu không được điều trị.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một tình trạng khi thượng thận, nơi nơi nước tiểu được tạo ra bởi thận, bị tăng kích thước và chứa nước tiểu nhiều hơn bình thường. Đây là một sự bất thường trong quá trình phát triển của thượng thận trong thai kỳ.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể xảy ra ở một hay cả hai bên thượng thận, tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Nó có thể do di truyền hoặc do các vấn đề trong quá trình phát triển của thai nhi.

Các nguyên nhân di truyền là có thể do các biến thể gen liên quan đến sự hình thành và phát triển của thượng thận. Những người có người thân trong gia đình đã mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh có nguy cơ cao hơn mắc bệnh này.

Các vấn đề trong quá trình phát triển cũng có thể gây tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều này có thể xảy ra khi có những vấn đề về sự phát triển của niệu quản, niệu đạo hoặc các cơ quan xung quanh thượng thận trong thời kỳ thai kỳ. Ví dụ, nấm mốc, chất nicotine trong quảng thời gian mang thai có thể gây tổn thương đến quá trình phát triển thượng thận của thai nhi.

Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể bao gồm đau lưng mạn tính, đau bụng, tiểu nhiều, tiểu đêm nhiều hơn bình thường, nhiễm trùng niệu đạo, khó chịu khi tiểu và tăng nguy cơ viêm nhiễm niệu quản, thậm chí cả thận. Trẻ em có thể trải qua những cuộc khám bác sĩ định kỳ để theo dõi và kiểm tra sức khỏe của thượng thận và tình trạng chung của họ.

Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể bao gồm việc sử dụng thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng, các biện pháp giảm đau và tăng cường chăm sóc niệu quản. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật có thể được thực hiện để giảm kích thước thượng thận hoặc loại bỏ nước tiểu dư thừa.

Quan trọng nhất, việc điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh đòi hỏi sự theo dõi tỷ mỷ và chăm sóc chuyên nghiệp của bác sĩ để giảm nguy cơ tái phát nhiễm trùng và bảo đảm sự phát triển và chức năng chung của thượng thận và hệ thống tiết niệu của trẻ.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề tăng sản thượng thận bẩm sinh:

2. Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2023
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #gen CYP21A2 #chẩn đoán trước làm tổ #phân tích di truyền liên kết
MỘT SỐ BỆNH LÝ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH GẶP TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ VIỆT ĐỨC GIAI ĐOẠN 2015-2022
Tạp chí Y học Cộng đồng - Tập 63 Số 7 - 2022
#Rối loạn phát triển giới tính #thiếu 5α-reductase type 2 #tăng sản thượng thận bẩm sinh #không nhạy cảm androgen.
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ PHÂN LOẠI BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 499 Số 1-2 - 2021
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #21 Hydroxylase #Đặc điểm lâm sàng #thể bệnh
ĐÁNH GIÁ MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU ENZYM 21-HYDROXYLASE
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 501 Số 1 - 2021
#TSTTBS #tương quan kiểu gen kiểu hình #21-Hydroxylase
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP21A2 TRÊN BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE THỂ NAM HÓA ĐƠN THUẦN
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 499 Số 1-2 - 2021
#TSTTBS #CYP21A2 #MLPA #giải trình tự gen #nam hóa đơn thuần
ÁP DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐIỂM GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 501 Số 1 - 2021
#TSTTBS #đột biến điểm gen CYP21A2 #giải trình tự gen
Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ 17-hydroxyprogesteron trong sàng lọc sơ sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Tạp chí Phụ Sản - Tập 19 Số 4 - Trang 25-28 - 2021
#tăng sản thượng thận bẩm sinh #cân nặng thấp #nồng độ 17-OHP #sàng lọc sơ sinh
HỘI CHỨNG CHUYỂN HÓA Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-α HYDROXYLASE
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 499 Số 1-2 - 2021
#Hội chứng chuyển hóa #tăng sản thượng thận bẩm sinh
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP21A2 TRÊN BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE THỂ KHÔNG CỔ ĐIỂN
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 501 Số 2 - 2021
#TSTTBS #đột biến điểm gen CYP21A2 #giải trình tự gen
35. RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH 46,XX BIỂU HIỆN MUỘN DO TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH
Tạp chí Y học Cộng đồng - Tập 66 Số CĐ17 - HNKH Hội Y học Giới tính - Trang - 2025
#Rối loạn phát triển giới tính 46 #XX #tăng sản thượng thận bẩm sinh #chẩn đoán muộn #phì đại âm vật #u tuyến thượng thận.
Tổng số: 16   
  • 1
  • 2