Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, còn được gọi là tăng phát triển thượng thận bẩm sinh, là một tình trạng mà thượng thận (renal pelvis) - phần mở rộng của ống niệu...

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, còn được gọi là tăng phát triển thượng thận bẩm sinh, là một tình trạng mà thượng thận (renal pelvis) - phần mở rộng của ống niệu quản chứa nước tiểu – bị tổn thương trong quá trình phát triển của thai nhi. Khi thai nhi phát triển, thượng thận bẩm sinh trở nên lớn hơn và có nhiều nước tiểu hơn bình thường. Tình trạng này có thể xảy ra do di truyền hoặc được gây ra bởi các vấn đề trong quá trình phát triển thai nhi. Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể dẫn đến những vấn đề do áp lực mở rộng từ thượng thận lên các cơ quan xung quanh, gây đau lưng, nhiễm trùng niệu đạo, tái phát nhiều lần nếu không được điều trị.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một tình trạng khi thượng thận, nơi nơi nước tiểu được tạo ra bởi thận, bị tăng kích thước và chứa nước tiểu nhiều hơn bình thường. Đây là một sự bất thường trong quá trình phát triển của thượng thận trong thai kỳ.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể xảy ra ở một hay cả hai bên thượng thận, tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Nó có thể do di truyền hoặc do các vấn đề trong quá trình phát triển của thai nhi.

Các nguyên nhân di truyền là có thể do các biến thể gen liên quan đến sự hình thành và phát triển của thượng thận. Những người có người thân trong gia đình đã mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh có nguy cơ cao hơn mắc bệnh này.

Các vấn đề trong quá trình phát triển cũng có thể gây tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều này có thể xảy ra khi có những vấn đề về sự phát triển của niệu quản, niệu đạo hoặc các cơ quan xung quanh thượng thận trong thời kỳ thai kỳ. Ví dụ, nấm mốc, chất nicotine trong quảng thời gian mang thai có thể gây tổn thương đến quá trình phát triển thượng thận của thai nhi.

Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể bao gồm đau lưng mạn tính, đau bụng, tiểu nhiều, tiểu đêm nhiều hơn bình thường, nhiễm trùng niệu đạo, khó chịu khi tiểu và tăng nguy cơ viêm nhiễm niệu quản, thậm chí cả thận. Trẻ em có thể trải qua những cuộc khám bác sĩ định kỳ để theo dõi và kiểm tra sức khỏe của thượng thận và tình trạng chung của họ.

Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể bao gồm việc sử dụng thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng, các biện pháp giảm đau và tăng cường chăm sóc niệu quản. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật có thể được thực hiện để giảm kích thước thượng thận hoặc loại bỏ nước tiểu dư thừa.

Quan trọng nhất, việc điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh đòi hỏi sự theo dõi tỷ mỷ và chăm sóc chuyên nghiệp của bác sĩ để giảm nguy cơ tái phát nhiễm trùng và bảo đảm sự phát triển và chức năng chung của thượng thận và hệ thống tiết niệu của trẻ.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề tăng sản thượng thận bẩm sinh:

MỘT SỐ BỆNH LÝ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH GẶP TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ VIỆT ĐỨC GIAI ĐOẠN 2015-2022
Tạp chí Y học Cộng đồng - Tập 63 Số 7 - 2022
Đặt vấn đề: Rối loạn phát triển giới tính (Disorders of sex development: DSDs) là nhómbệnh lý do bất thường quá trình hình thành và phát triển của cơ quan sinh dục, bệnh thườnggặp nhưng chưa được chẩn đoán và điều trị phù hợp ảnh hưởng đến khả năng sinh sảnvà tình dục của người mắc. Đối tượng: Người bệnh được chẩn đoán DSDs tại Bệnh việnHữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022. Phương pháp nghiên cứu...... hiện toàn bộ
#Rối loạn phát triển giới tính #thiếu 5α-reductase type 2 #tăng sản thượng thận bẩm sinh #không nhạy cảm androgen.
2. Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu m&aac...... hiện toàn bộ
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #gen CYP21A2 #chẩn đoán trước làm tổ #phân tích di truyền liên kết
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP21A2 TRÊN BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE THỂ NAM HÓA ĐƠN THUẦN
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 499 Số 1-2 - 2021
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Bệnh được chia thành 3 thể bệnh lâm sàng chính là thể mất muối, thể nam hóa đơn thuần và thể không cổ điển. Thể nam hóa đơn thuần (hoạt tính enzyme 21-Hydroxylase còn 1-2%) có biểu hiện lâm sàng bao gồm mơ hồ giới tính, dậy thì sớm và tăng phát triển chiều cao...... hiện toàn bộ
#TSTTBS #CYP21A2 #MLPA #giải trình tự gen #nam hóa đơn thuần
Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ 17-hydroxyprogesteron trong sàng lọc sơ sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Tạp chí Phụ Sản - Tập 19 Số 4 - Trang 25-28 - 2021
Mục tiêu: Đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố cân nặng lúc sinh, giới tính, tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử mẹ sử dụng thuốc chứa corticosteroids với nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang xác định nồng độ 17-OHP từ mẫu máu gót chân bằng phương pháp sắc khí lỏng khối phổ liên tục (LCMS/MS) trên 2894 trẻ sơ sinh. Nhóm nguy cơ thấp và nhóm nguy c...... hiện toàn bộ
#tăng sản thượng thận bẩm sinh #cân nặng thấp #nồng độ 17-OHP #sàng lọc sơ sinh
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ PHÂN LOẠI BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 499 Số 1-2 - 2021
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2 làm mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, dẫn đến hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh c...... hiện toàn bộ
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #21 Hydroxylase #Đặc điểm lâm sàng #thể bệnh
ÁP DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐIỂM GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 501 Số 1 - 2021
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Các dạng đột biến gen CYP21A2 bao gồm đột biến điểm và đột biến xóa đoạn, trong đó đột biến điểm chiếm tỉ lệ cao hơn, chiếm khoảng 60%. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể...... hiện toàn bộ
#TSTTBS #đột biến điểm gen CYP21A2 #giải trình tự gen
HỘI CHỨNG CHUYỂN HÓA Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-α HYDROXYLASE
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 499 Số 1-2 - 2021
Hội chứng chuyển hóa (HCCH) là một nhóm các yếu tố nguy cơ gây biến cố tim mạch và tăng tỷ lệ tử vong ở người trưởng thành cũng như trẻ em. Nhiều bằng chứng cho thấy bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase (TSTTBS thiếu 21-OH) có nhiều yếu tố dẫn đến mắc hội chứng chuyển hóa và tăng nguy cơ mắc biến cố tim mạch. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa và mô tả đặc ...... hiện toàn bộ
#Hội chứng chuyển hóa #tăng sản thượng thận bẩm sinh
ĐÁNH GIÁ MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU ENZYM 21-HYDROXYLASE
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 501 Số 1 - 2021
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2 làm mất một phần hoặc hoàn toàn chức năng enzym 21-hydroxylase. Các nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra mối tương quan chặt chẽ giữa thể đột biến và kiểu hình của các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh và đã phân loại đột biến gen CYP21A2 thành 4 nhóm  (NULL, A, B, C) dựa trên mức độ ảnh hưởng của đột biến tới chức năng...... hiện toàn bộ
#TSTTBS #tương quan kiểu gen kiểu hình #21-Hydroxylase
Đo lường tenascin-X trong huyết thanh ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh có nguy cơ mắc hội chứng mất đoạn gen liên tiếp Ehlers–Danlos CAH-X Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 12 - Trang 1-6 - 2019
Khoảng 10% bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu hụt 21-hydroxylase mang đột biến làm gián đoạn gen CYP21A2 và gen TNXB lân cận, dẫn đến CAH-X, một hội chứng mất đoạn gen liên tiếp. TNXB mã hóa tenascin-X (TNX), một glycoprotein ma trận ngoại bào có vai trò quan trọng trong tổ chức collagen. Sự suy giảm TNXB liên quan đến hội chứng Ehlers–Danlos. Các triệu chứng bao gồm khớp q...... hiện toàn bộ
#tăng sản thượng thận bẩm sinh #tinh bột X #hội chứng Ehlers–Danlos #tenascin-X #gen TNXB
Tái cấu trúc sinh dục ở một trẻ 3 tuổi với kiểu gen 46XX: Báo cáo trường hợp Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 38 - Trang 549-553 - 2014
Một bệnh nhân 3 tuổi được nhập viện với sự phát triển giới tính không rõ ràng (phì đại âm vật, sự kết hợp của môi bìu, không có lỗ âm đạo), được phân loại ở giai đoạn III/IV theo thang đo nam hóa của Prader. Bệnh nhân của chúng tôi, với kiểu gen 46XX, đã được chẩn đoán mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase của thượng thận; thuốc corticosteroid và liệu pháp th...... hiện toàn bộ
#tái cấu trúc sinh dục #bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh #phẫu thuật tạo hình âm vật #trẻ em #46XX
Tổng số: 14   
  • 1
  • 2