Scholar Hub/Chủ đề/#tăng sản thượng thận bẩm sinh/
Tăng sản thượng thận bẩm sinh, còn được gọi là tăng phát triển thượng thận bẩm sinh, là một tình trạng mà thượng thận (renal pelvis) - phần mở rộng của ống niệu...
Tăng sản thượng thận bẩm sinh, còn được gọi là tăng phát triển thượng thận bẩm sinh, là một tình trạng mà thượng thận (renal pelvis) - phần mở rộng của ống niệu quản chứa nước tiểu – bị tổn thương trong quá trình phát triển của thai nhi. Khi thai nhi phát triển, thượng thận bẩm sinh trở nên lớn hơn và có nhiều nước tiểu hơn bình thường. Tình trạng này có thể xảy ra do di truyền hoặc được gây ra bởi các vấn đề trong quá trình phát triển thai nhi. Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể dẫn đến những vấn đề do áp lực mở rộng từ thượng thận lên các cơ quan xung quanh, gây đau lưng, nhiễm trùng niệu đạo, tái phát nhiều lần nếu không được điều trị.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một tình trạng khi thượng thận, nơi nơi nước tiểu được tạo ra bởi thận, bị tăng kích thước và chứa nước tiểu nhiều hơn bình thường. Đây là một sự bất thường trong quá trình phát triển của thượng thận trong thai kỳ.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể xảy ra ở một hay cả hai bên thượng thận, tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Nó có thể do di truyền hoặc do các vấn đề trong quá trình phát triển của thai nhi.
Các nguyên nhân di truyền là có thể do các biến thể gen liên quan đến sự hình thành và phát triển của thượng thận. Những người có người thân trong gia đình đã mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh có nguy cơ cao hơn mắc bệnh này.
Các vấn đề trong quá trình phát triển cũng có thể gây tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều này có thể xảy ra khi có những vấn đề về sự phát triển của niệu quản, niệu đạo hoặc các cơ quan xung quanh thượng thận trong thời kỳ thai kỳ. Ví dụ, nấm mốc, chất nicotine trong quảng thời gian mang thai có thể gây tổn thương đến quá trình phát triển thượng thận của thai nhi.
Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể bao gồm đau lưng mạn tính, đau bụng, tiểu nhiều, tiểu đêm nhiều hơn bình thường, nhiễm trùng niệu đạo, khó chịu khi tiểu và tăng nguy cơ viêm nhiễm niệu quản, thậm chí cả thận. Trẻ em có thể trải qua những cuộc khám bác sĩ định kỳ để theo dõi và kiểm tra sức khỏe của thượng thận và tình trạng chung của họ.
Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể bao gồm việc sử dụng thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng, các biện pháp giảm đau và tăng cường chăm sóc niệu quản. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật có thể được thực hiện để giảm kích thước thượng thận hoặc loại bỏ nước tiểu dư thừa.
Quan trọng nhất, việc điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh đòi hỏi sự theo dõi tỷ mỷ và chăm sóc chuyên nghiệp của bác sĩ để giảm nguy cơ tái phát nhiễm trùng và bảo đảm sự phát triển và chức năng chung của thượng thận và hệ thống tiết niệu của trẻ.
MỘT SỐ BỆNH LÝ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH GẶP TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ VIỆT ĐỨC GIAI ĐOẠN 2015-2022Tạp chí Y học Cộng đồng - Tập 63 Số 7 - 2022
Đặt vấn đề: Rối loạn phát triển giới tính (Disorders of sex development: DSDs) là nhómbệnh lý do bất thường quá trình hình thành và phát triển của cơ quan sinh dục, bệnh thườnggặp nhưng chưa được chẩn đoán và điều trị phù hợp ảnh hưởng đến khả năng sinh sảnvà tình dục của người mắc. Đối tượng: Người bệnh được chẩn đoán DSDs tại Bệnh việnHữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022. Phương pháp nghiên cứu...... hiện toàn bộ
#Rối loạn phát triển giới tính #thiếu 5α-reductase type 2 #tăng sản thượng thận bẩm sinh #không nhạy cảm androgen.
HỘI CHỨNG CHUYỂN HÓA Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-α HYDROXYLASETạp chí Y học Việt Nam - Tập 499 Số 1-2 - 2021
Hội chứng chuyển hóa (HCCH) là một nhóm các yếu tố nguy cơ gây biến cố tim mạch và tăng tỷ lệ tử vong ở người trưởng thành cũng như trẻ em. Nhiều bằng chứng cho thấy bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase (TSTTBS thiếu 21-OH) có nhiều yếu tố dẫn đến mắc hội chứng chuyển hóa và tăng nguy cơ mắc biến cố tim mạch. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa và mô tả đặc ...... hiện toàn bộ
#Hội chứng chuyển hóa #tăng sản thượng thận bẩm sinh
Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ 17-hydroxyprogesteron trong sàng lọc sơ sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tạp chí Phụ Sản - Tập 19 Số 4 - Trang 25-28 - 2021
Mục tiêu: Đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố cân nặng lúc sinh, giới tính, tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử mẹ sử dụng thuốc chứa corticosteroids với nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang xác định nồng độ 17-OHP từ mẫu máu gót chân bằng phương pháp sắc khí lỏng khối phổ liên tục (LCMS/MS) trên 2894 trẻ sơ sinh. Nhóm nguy cơ thấp và nhóm nguy c...... hiện toàn bộ
#tăng sản thượng thận bẩm sinh #cân nặng thấp #nồng độ 17-OHP #sàng lọc sơ sinh
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP21A2 TRÊN BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE THỂ NAM HÓA ĐƠN THUẦNTạp chí Y học Việt Nam - Tập 499 Số 1-2 - 2021
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Bệnh được chia thành 3 thể bệnh lâm sàng chính là thể mất muối, thể nam hóa đơn thuần và thể không cổ điển. Thể nam hóa đơn thuần (hoạt tính enzyme 21-Hydroxylase còn 1-2%) có biểu hiện lâm sàng bao gồm mơ hồ giới tính, dậy thì sớm và tăng phát triển chiều cao...... hiện toàn bộ
#TSTTBS #CYP21A2 #MLPA #giải trình tự gen #nam hóa đơn thuần
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ PHÂN LOẠI BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASETạp chí Y học Việt Nam - Tập 499 Số 1-2 - 2021
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2 làm mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, dẫn đến hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh c...... hiện toàn bộ
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #21 Hydroxylase #Đặc điểm lâm sàng #thể bệnh
ĐÁNH GIÁ MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU ENZYM 21-HYDROXYLASETạp chí Y học Việt Nam - Tập 501 Số 1 - 2021
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2 làm mất một phần hoặc hoàn toàn chức năng enzym 21-hydroxylase. Các nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra mối tương quan chặt chẽ giữa thể đột biến và kiểu hình của các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh và đã phân loại đột biến gen CYP21A2 thành 4 nhóm (NULL, A, B, C) dựa trên mức độ ảnh hưởng của đột biến tới chức năng...... hiện toàn bộ
#TSTTBS #tương quan kiểu gen kiểu hình #21-Hydroxylase
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP21A2 TRÊN BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE THỂ KHÔNG CỔ ĐIỂNTạp chí Y học Việt Nam - Tập 501 Số 2 - 2021
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Bệnh được chia thành 3 thể bệnh lâm sàng chính là thể mất muối, thể nam hóa đơn thuần và thể không cổ điển. Ở thể không cổ điển, cortisol và aldosterone được sản xuất bởi vỏ thượng thận giúp ngăn ngừa được các biểu hiện lâm sàng cần phải điều trị bằng liệu ph...... hiện toàn bộ
#TSTTBS #đột biến điểm gen CYP21A2 #giải trình tự gen
KIỂU HÌNH VÀ KIỂU GEN CỦA TRẺ MẮC TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE PHÁT HIỆN QUA SÀNG LỌC SƠ SINHTạp chí Y học Việt Nam - Tập 525 Số 1A - 2023
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường với 95% trường hợp đột biến gen CYP21A2, là gen mã hoá 21-hydroxylase (21-OH). Hậu quả thiếu 21-OH là không tổng hợp được hormon cortisol, những trường hợp nặng thì không tổng hợp được cả aldosteron, trong đợt cấp sẽ dẫn tới tình trạng mất muối, mất nước, nếu không được cấp cứu kịp thời và đúng cách sẽ dẫn đến t...... hiện toàn bộ
#sàng lọc sơ sinh #tăng sản thượng thận bẩm sinh #kiểu gen #kiểu hình